Wat is EDS?

De Ehlers-Danlos syndromen zijn een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen, die van elkaar verschillen in hun verschijnselen en in hun genetische oorzaak. Over het algemeen worden ze gekenmerkt door meer dan normale beweeglijkheid van de gewrichten, toegenomen elasticiteit van de huid en kwetsbaarheid van diverse weefsels in diverse organen.

De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) worden onderverdeeld in dertien verschillende subtypen, de veertiende subtype wordt momenteel beschreven. Voor ieder EDS subtype bestaat een set van klinische criteria, die ons de weg wijzen naar de juiste diagnose. Hierbij worden de lichamelijke verschijnselen van de patiënt vergeleken met hoofd- en nevencriteria van de diverse subtypen, om het meest passende EDS subtype te identificeren. De verschijnselen van de EDS subtypen en van andere bindweefselaandoeningen, zoals de hypermobiliteit spectrum aandoeningen, overlappen elkaar aanzienlijk. Hierdoor en door de grote variabiliteit in verschijnselen bij patiënten, kan een definitieve diagnose pas gesteld worden na het doen van DNA onderzoek naar welke genafwijking er bij de patiënt bestaat. Helaas is dat nog niet mogelijk bij het meest voorkomende hypermobiele subtype (hEDS), omdat nog niet bekend is door welke genafwijking hEDS wordt veroorzaakt.

Voor de patiënten die aan de minimale symptomen voor een EDS subtype voldoen maar die geen toegang hebben tot DNA onderzoek, of waarbij er bij DNA onderzoek één of meerdere genetische afwijkingen worden aangetoond, waarvan de betekenis onduidelijk is, dan wel, die niet passen bij de nu bekende genetische afwijkingen van de diverse EDS subtypen, wordt er een voorlopige of werkdiagnose gesteld. Deze patiënten dienen verder gevolgd te worden, ook dienen er andere diagnosen en uitgebreider DNA onderzoek, overwogen te worden.

Hierbij dient opgemerkt te worden dat iedere EDS patiënt uniek is en dat de diagnostische criteria uitsluitend bedoeld zijn om de EDS subtypen en andere bindweefsel aandoeningen van elkaar te onderscheiden. Ook zijn er veel meer verschijnselen dan diagnostische criteria.

Wat zijn de verschijnselen van de Ehlers-Danlos syndromen? De klinische verschijnselen van een Ehlers-Danlos syndroom betreffen in het algemeen de gewrichten en de huid:

De gewrichten:

De Huid:

Overige en minder vaak voorkomende verschijnselen:

Ieder EDS subtype kent zijn eigen soort probleem van het bindweefsel. Bindweefsel geeft het menselijk lichaam vorm, steun en flexibiliteit. Normaal bindweefsel bevat sterke eiwitten (gerangschikt in collageenvezels) die slechts een beperkte rek van weefsels toelaten en er voor zorgen dat na opheffen van de krachten die de rek veroorzaken, de weefsels weer normaal van vorm en structuur zijn. Bindweefsel bevindt zich in het hele lichaam, hierdoor vormen de Ehlers-Danlos syndromen structurele problemen op verschillende plekken in het lijf. Het bindweefsel waarmee een mens met EDS gebouwd is, heeft niet de benodigde, gewenste structuur. Door deze afwijkingen in het bindweefsel kunnen enkele of alle weefsel van een mens met EDS veel verder dan normaal opgerekt worden, waardoor er schade aan de weefsels kan ontstaan.

Bindweefsel vinden we bijna overal in de huid, spieren, pezen, gewrichtsbanden, bloedvatwanden, organen, tandvlees, etc.

De problemen die ontstaan wanneer het lijf gebouwd is uit abnormaal bindweefsel, kunnen wijdverspreid en sterk verschillend in ernst zijn. Ze kunnen zelfs optreden op meerdere plekken in het lijf die in eerste instantie niet gerelateerd lijken te zijn, totdat het verantwoordelijke onderliggende Ehlers-Danlos syndroom herkend wordt.

Welke typen Ehlers-Danlos syndromen zijn er?

In de in 2017 opgestelde indeling worden 13 verschillende Ehlers-Danlos syndromen onderscheiden. Daarnaast zijn er een aantal genetische afwijkingen geïdentificeerd die buiten de huidige indeling vallen. De belangrijkste subtypen van de Ehlers-Danlos syndromen worden onderverdeeld aan de hand van bevindingen bij lichamelijk onderzoek en symptomen. Ieder EDS subtype zal zich vast voordoen binnen één familie en kan niet overgaan binnen deze familie in een ander subtype.

Hoe wordt een Ehlers-Danlos syndroom gediagnosticeerd?

Als u vermoedt dat u aan één van de Ehlers-Danlos syndromen (EDS) of hypermobiliteit spectrum aandoeningen (HSD) lijdt en vooral wanneer één van uw bloedverwanten gediagnosticeerd is met een dergelijk aandoening, raden wij u aan om het uw huisarts te overleggen of uw verschijnselen ook passen bij die diagnose. In principe kan iedere arts een EDS/HSD diagnose stellen, echter ter bevestiging dan wel uitsluiting is doorgaans verwijzing naar een klinisch geneticus in het ziekenhuis gewenst. Zeker als u zich realiseert dat het stellen van een diagnose complex is, immers er moet onderscheid gemaakt worden tussen meer dan 200 bekende erfelijke ziekten van het bindweefsel en er hiervoor is regelmatig ook DNA onderzoek nodig.

Ook al zijn er geen behandelingen momenteel die leiden tot genezing van EDS/HSD is het stellen van een juiste diagnose cruciaal omdat u en uw behandelaars dan een idee hebben van wat u qua gezondheidsproblemen mogelijk te wachten staat in de toekomst. Zeker bij nieuwe verschijnselen kunnen die met een juiste EDS/HSD diagnose in het juiste voetlicht geplaatst worden bij uw behandelaars, dit mede om er voor te zorgen dat u op de juiste, passende wijze behandeld wordt. Bovendien kunt u in de toekomst mogelijk wel gebruik maken van nieuw ontdekte behandelmogelijk-heden.

Bovendien, hoe meer mensen er gediagnosticeerd zijn met EDS/HSD , hoe meer aandacht en bekendheid er komt voor deze aandoeningen, zodat de kans groter wordt dat er uitgebreider wetenschappelijk onderzoek plaatsvindt, dat leidt tot de ontdekking van een genezende behandeling. Tot dan zal er door meer aandacht voor EDS/HSA ook meer bekendheid komen bij artsen en andere zorgverleners waar u mee te maken krijgt. Hierdoor zullen zij de aandoeningen eerder herkennen, wat sneller tot de juiste diagnose en behandeling zal leiden.

De weg naar een EDS/HSD diagnose begint met een gesprek en lichamelijk onderzoek door uw arts. Hierbij zullen er o.a. testen nodig zijn naar de mate van overbeweeglijkheid van uw gewrichten (Beigthon score) inspectie van de huid, m.n. of er abnormale littekens bestaan en hoe elastisch en zacht uw huid is. Mogelijk dat er ander lichamelijk en aanvullend onderzoek nodig is om alternatieve diagnose uit te sluiten dan wel aan te tonen.

In het gesprek zal ook uw medische voorgeschiedenis en uw familiehistorie besproken worden om te kijken of er mogelijk aanwijzingen zijn voor het bestaan van gezondheidsproblemen geassocieerd met EDS/HSD bij u en uw familie.

De diagnose van het EDS subtype zal plaatsvinden door het zoeken van het subtype dat het best bij uw verschijnselen past. Dit gebeurt aan de hand van beschreven hoofd- en neven- klinische criteria. Hierbij moet opgemerkt dat er een substantiële overlap in verschijnselen bestaat tussen de verschillende EDS subtypen en andere bindweefsel aandoeningen.

Bovendien is er een grote variabiliteit aanwezig is in de uitingsvormen van de verschillende EDS subtypen en andere bindweefsel aandoeningen.

Dit betekent dat een definitieve diagnose (met uitzondering van de hypermobiele vorm van EDS), pas plaats kan vinden middels DNA onderzoek. De resultaten van het DNA onderzoek vormen ook de basis van het genetisch advies aan de familieleden van de patiënt en de behandeladviezen.

De genetische basis van het hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom (hEDS) is nog onbekend. Dit betekent dat de diagnose hiervan volledig gebaseerd is op de analyse van uw klachten in de anamnese en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, die door de arts getoetst worden aan de diagnostische criteria. Ook indien er sprake is van onvoldoende verschijnselen om de diagnose hEDS te stellen, maar voldoende klachten en verschijnselen bij hypermobiliteit van de gewrichten, kan er sprake zijn van een hypermobiliteit spectrum aandoening (HSD), die een gelijkwaardige aanpak vereist al bij hEDS.

Hoe vaak komen Ehlers-Danlos syndromen voor?

De statistieken van het huidige wetenschappelijk onderzoek tonen dat 1 op op de 2500, tot 1 op de 5000 mensen lijden aan een Ehlers-Danlos syndroom. Recente klinische ervaringen doen echter vermoeden dat Ehlers-Danlos syndromen veel vaker voorkomen, met name de hypermobiele vorm. Deze aandoeningen komen zowel bij mannen als vrouwen van alle rassen en etnische achtergronden voor. De meeste subtypen van Ehlers-Danlos syndromen zijn extreem zeldzaam, het hypermobiele subtype komt veruit het vaakst voor.

Hoe is de overerving van Ehlers-Danlos syndromen?

Ehlers-Danlos syndromen kunnen zowel autosomaal (niet geslachtsgebonden) dominant als recessief overerven. Het meest voorkomende, hypermobiele subtype erft autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat voor ieder kind dat een hEDS patiënt krijgt, de kans 50% is dat het kind wel/niet is aangedaan.

Wat is de prognose van iemand met een Ehlers-Danlos Syndroom?

De prognose is afhankelijk van om welk subtype het gaat. De levensverwachting kan verkort zijn bij het zeldzame vasculaire subtype door de kans op levensbedreigende complicaties van bloedvat- en orgaanrupturen. De levensverwachting is doorgaans onveranderd bij de andere subtypen, zoals het meest voorkomende hypermobiele subtype.

Er kan een geringe of grote variatie bestaan binnen één familie, van de ernst van het verloop van de aandoening. Ieder persoon met een Ehlers-Danlos syndroom is uniek.

Ondanks dat er geen genezing mogelijk is van de Ehlers-Danlos syndromen, is er wel behandeling van de verschijnselen mogelijk en kunnen er preventieve maatregelen genomen worden, waar velen van profiteren.